Infomacja o plikach cookies
Nasza strona używa plików cookies wyłącznie w celu zbierania informacji statystycznych. Poprzez ustawienia swojej przeglądarki internetowej wyrażasz zgodę lub jej brak na korzystanie z plików cookies.


Dowiedz się więcej

Badanie genetyczne jako proces dwuetapowy

Badanie genetyczne jako proces dwuetapowy Badanie genetyczne to proces dwuetapowy, w którym genetyczny czynnik ryzyka musi zostać zidentyfikowany u chorego członka rodziny, zanim stanie się źródłem informacji dla zdrowych członków rodziny. Zostanie to objaśnione na przykładzie Pani Kowalskiej.

W rodzinie Kowalskich zanotowano przypadki raka piersi. U mamy Pani Anny, Jadwigi, właśnie zdiagnozowano nowotwór. Anna chce się dowiedzieć jakie jest ryzyko, że sama zachoruje w przyszłości na tą chorobę. Lekarz radzi jej wykonanie testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 ponieważ wiadomo, że są one odpowiedzialne za około 1 na 10 przypadków raka piersi.

Jeśli okaże się, że wynik jest negatywny może to oznaczać dwie rzeczy:

  1. że jej rak nie jest dziedziczny (tzn. ona i jej krewni są w normalnej populacji ryzyka raka piersi),
  2. lub że jej rak jest dziedziczny, ale jest to spowodowane przez inny gen, który jeszcze nie został odkryty (tzn. u niej i potencjalnie innych członków jej rodziny istnieje zwiększone ryzyko raka piersi).

Druga możliwość jest niezwykle niebezpieczna. Pani Anna nie dostanie bowiem żadnych dodatkowych informacji na temat jej ryzyka zachorowania na raka piersi, pozbawiona zostaje możliwości świadomego wyboru co do podjęcia interwencji klinicznych, takich jak regularne badania profilaktyczne lub profilaktyczny zabieg chirurgiczny.

Teraz wyobraźmy sobie, że najpierw wykonujemy test mutacji genów BRCA1 i BRCA2 u Pani Jadwigi, u której rak został zdiagnozowany. Negatywny wynik znowu jest dezinformujący, ponieważ może to oznaczać, że rak piersi jest albo sporadyczny lub jest spowodowany przez inny, nieodkryty jeszcze gen. Jednak pozytywny wynik testu potwierdziłby, że przyczyną raka piersi jest określona mutacja w jednym z genów: BRCA1 lub BRCA2. Ponieważ częstość występowania mutacji genów BRCA1 / 2 w populacji nie jest duża, można wówczas sprawdzić, czy u córki nie znajdziemy tych samych mutacji, tym razem podając konkretny wynik: Jeżeli wynik córki jest pozytywny, to wie, że odziedziczyła mutację od matki, i jest w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia raka piersi. Jeśli wynik córki jest negatywny, wie, że nie odziedziczyła mutacji genu od matki i jest w normalnej populacji ryzyka raka piersi. Udało nam się uzyskać pełną, informacyjną i istotną dla zdrowia Anny wiadomość.

Ale co w przypadku, gdy chory umrze zanim testy staną się dostępne?

Na razie jedynym rozwiązaniem jest zadbanie zawczasu o bezpieczeństwo materiału genetycznego seniorów, w czym staramy się Państwu pomagać.