Infomacja o plikach cookies
Nasza strona używa plików cookies wyłącznie w celu zbierania informacji statystycznych. Poprzez ustawienia swojej przeglądarki internetowej wyrażasz zgodę lub jej brak na korzystanie z plików cookies.


Dowiedz się więcej

Jakie choroby leżą w naszym zasięgu?

Choroby genetyczne Chociaż wyniki badań genetycznych człowieka przyczyniły się do pogłębienia naszego zrozumienia chorób spowodowanych mutacjami pojedynczych genów (monogenowych) naukowcy nie są jeszcze nawet w pobliżu odkrycia mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za powstanie i rozwój złożonych, wieloczynnikowych dolegliwości.
Taką właśnie chorobą, której przyczyną są mutacje w więcej niż jednym genie, jest zmora naszej cywilizacji, czyli nowotwory. W historii nowotworów od momentu zapoczątkowania do końcowej fazy progresji występuje głębokie rozchwianie genomu i pojawiają się mutacje w wielu genach. Wielkie nadzieje pokłada się wobec tego w powstawaniu i rozwoju banków DNA. Oczekuje się, że takie zbiory danych pozwolą na lepsze poznanie uwarunkowań genetycznych i środowiskowych chorób dziedzicznych, badanie ludzi pod kątem ich podatności na określone choroby, dostosowanie terapii do indywidualnych cech genetycznych pacjenta (medycyna spersonalizowana), opracowanie nowych leków czy odkrycie nowych biomarkerów dla wielu chorób. Skutkiem tego postępu powinna być większa skuteczność działań prewencyjnych, możliwość dokładniejszej prognozy i stosowanie skuteczniejszych metod leczniczych przy mniejszej ilości objawów niepożądanych.

Już w roku 1989 Brytyjskie Stowarzyszenie Genetyków Klinicznych w swoim raporcie podkreśliło potrzebę tworzenie banków DNA. Stowarzyszenie wymieniło listę chorób, dla których bankowanie takie ma sens, należą do nich m.in.: mukowiscydoza, choroba Huntingtona, miotoniczna dystrofia, nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate, osteogenesis imperfecta, wielotorbielowatość nerek u dorosłych, rodzinnych gruczolakowatych polipów, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera, niedobory odporności związane z chromosomem X, i hemofilia A i B. Ponadto, ważne jest także bankowanie próbek DNA dla chorób, w których podłoże choroby wynika z mutacji więcej niż jednego genu. Do tych chorób należą m.in. nowotwory, choroby serca, cukrzyca, nadciśnienie i wiele, wiele innych.

Badania genetyczne staną się prawdopodobnie w przyszłości częścią powszechnego systemu opieki zdrowotnej, na skutek czego pacjenci i profesjonaliści (lekarze i naukowcy) będą zmuszeni nauczyć się podejmowania decyzji uwzględniających te możliwości.